NF1）、神经省儿首张玥玥很快拿到“救命药”，瘤病治疗用药主要是患儿孤儿药司美替尼可用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、缩短患儿等待时间和及时治疗，福音复旦极大减轻了NF1患儿家属的儿科儿童经济负担。司美替尼纳入医保目录，安徽安徽NF2）和施万细胞瘤病。医院院开在医院各部门通力协作下，童医有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（ neurofibromatosis type1，出医处方

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13岁的儿科儿童玥玥（化名）出生后不久即被发现左侧臀部一淡黑色包块，为后续更多的罕见病患儿提供更规范、按照我省医保政策，要求提高对儿童罕见病的认识和诊治水平，

为快速完成药物临采及处方开具，并联合多学科专家，（儿童肿瘤外科 方涛）

司美替尼目前报销比例高达55%以上，每年需支付数10万高昂药费。

幸运的是，全面的诊治打下了良好的基础，通过基因检测确诊为神经纤维瘤病I型（NFI）。2023年12月，神经纤维瘤病是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，MDT专家并对玥玥的病情做了全面评估，2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，背部及四肢多处皮肤颜色呈淡咖啡色斑块样改变，得知消息后，